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什么是無創產前DNA檢測(NIPT)

NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的簡稱,即無創產前DNA檢測。無創產前DNA檢測是針對胎兒染色體數目異常疾病的新型檢測技術,目前發病率較高的21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)都在其檢測范圍內。該方法采用新一代高通量測序技術結合生物信息學分析方法,對孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行檢測和分析,是一項比較安全、精確、快速的新型檢測技術。


新型冠狀病毒存在母嬰垂直傳播?

2020年新春伊始,一場新型冠狀病毒肺炎席卷了武漢乃至中國大地。數據統計截止2020年2月14日,全國累計確診病患60,000余例,死亡病患高達1,000余例,武漢更是此次疫情的重災區。其中,孕婦及新生兒的確診病例更是讓人心頭為之一震。而針對新型冠狀病毒存在母嬰垂直傳播的傳言,暫無證據證明此定論。

2020年2月5日,央視新聞報道“武漢兒童醫院確診兩例新生兒新型冠狀病毒肺炎病例。最小的確診寶寶出生僅30小時(后續報道中更正為36h),該新生兒母親為新型冠狀病毒肺炎確診患者,專家提示可能存在母嬰垂直感染”一則新聞報道,猶如平地驚雷般觸動了千萬國人的心,大家祈禱著小寶寶挺過難關,傾聽著婦產科專家們對孕期預防管理建議,更是期待著更多新生兒健康、核酸檢測陰性的新聞報道。

 

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新型冠狀病毒存在母嬰垂直傳播?證據不足以證明存在母嬰垂直傳播

 

母嬰垂直傳播可分為三種類型:經胎盤傳播、上行性傳播和分娩引起的傳播。

1)經胎盤傳播,指受感染的孕婦經胎盤血液將病原體傳給胎兒引起宮內感染,常見的有艾滋病、梅毒和乙型肝炎等;

2)上行性傳播,病原體從孕婦陰道到達絨毛膜或胎盤引起胎兒宮內感染,如鏈球菌、葡萄球菌巨細胞病毒等;

3)分娩時傳播,分娩過程中由于胎兒從無菌的羊膜腔內產出而暴露于嚴重感染的產道而致皮膚、黏膜、呼吸道或腸道等被感染,如淋球菌皰疹病毒等可通過這種方式傳播。

援鄂專家喬杰院士在央視采訪時對新冠病毒母嬰垂直傳播問題做出如下闡述:

1)武漢兒童醫院一孕產婦分娩后36h,即確診新生兒感染新冠病毒。該案例基本情況情況是,母親是確診患者,新生兒出生即轉到兒科,兒科在36h做了咽拭子檢查結果是陽性,這時距離分娩已經有36h,新生兒已經有了不同的其它接觸;該案例在當時分娩時候,已經迅速做了胎盤和臍血的檢查,幸運的是結果是陰性的;該案例不能說是有母嬰垂直傳播,因為病例數比較少,也不敢說一定沒有。

2)其他數據:收集到的不到20例病例里,在剖腹產的時候同時做了新生兒咽拭子的檢查,沒有新生兒咽拭子陽性的;收集到確切的、比較完整的不到10例的病例里,包括臍血、母親的羊水、新生兒咽拭子的檢查都是陰性的。因此,大家最為關心的新冠病毒是否存在母嬰垂直傳播風險,就目前而言還不能得出一個確切結論,仍需要更多研究、倫理討論、樣本安全運送、檢測流程制定等,還需要一定時間。

湖北省婦幼保健院一篇題為《ClinicalAnalysisof10NeonatesBorntoMotherswith2019-nCoVPneumonia的研究報道中指出暫未發現存在母嬰垂直傳播。

1)該研究分析了感染的9例孕產婦(1例為雙胎)分娩的10例新生兒,分析其臨床特點及轉歸,研究發現母親圍生期感染新冠肺炎對新生兒可能存在不良影響,如胎兒宮內窘迫、早產、呼吸窘迫等,但暫未發現新冠肺炎存在垂直傳播的證據。

2)9例孕產婦中(除1例雙胞胎孕產婦咽拭子檢測為陰性,但母親臨床癥狀典型,已被當地疾控中心已登記為確診病例)采集咽拭子檢測新冠病毒均為陽性;新生兒入院后9例患兒采集咽拭子完成新冠病毒核酸檢測,所有患兒核酸檢查均陰性,暫未發現垂直傳播的證據,未予抗病毒治療。

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新冠病毒肺炎疫情肆虐,孕期防護更是不可小視,準媽媽們在特殊時期更要保護好自己及腹中的寶寶。

NIPT可以檢測哪些染色體異常?檢測準確性是多少?

NIPT對染色體數目異常的T21、T18和T13染色體進行檢測,檢測準確率高達99%以上。


病毒肆虐孕期防護不可小視

數據統計截止2020年2月15日,全國累計新型冠狀病毒肺炎確診病患66,000 余例,死亡病患1,500余例,其中,武漢確診病患37,000 余例死亡病患1,100余例。疫情之下,孕產婦和新生兒作為特殊人群,如何更好地度過這個非常時期呢?


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新冠病毒肺炎母嬰垂直傳播途徑尚不能確定,在這種情況下,如何更好地保護孕產婦和新生兒的健康安全呢?

同濟大學附屬第一婦幼保健院段濤教授,就孕產婦CT抗病毒治療及孕產婦在醫院暴露時間幾個問題,做出如下闡述:

1)CT是目前確診新冠肺炎的重要手段之一,確診時通常做的是肺部CT,同時會做好下腹部胎兒的防護,此外一次性CT總的暴露輻射力是不會導致胎兒出生缺陷率的明顯增加。

2)治療過程當中可能需要一些抗病毒藥物,目前來看,很多抗病毒藥物雖然建議孕婦慎用,大多數情況下不會明顯增加出生缺陷風險的概率,一旦孕期被確診為新冠病毒肺炎并且需要抗病毒治療的,還是要去積極治療。

3)從孕產婦減少暴露風險方面來說:第一,在保證母嬰安全質量的情況下,盡量減少去醫院的次數;第二,在醫院就診的過程當中,要按照醫院的要求和規范做好防護措施;第三,盡量減少在醫院就診時的停留時間。

孕產婦盡量減少去醫院的次數,孕期產檢還要不要去醫院?

根據孕周不同基本可分為早孕期(妊娠6-13周+6)、中孕期(妊娠14-28周)、晚孕期(妊娠28周及其以后),小編詳細為大家介紹下哪些孕期檢查是必查項目:

1)早孕期:NT檢查。NT值是判斷胎兒是否罹患某些疾病的重要指標,且測定時間要求嚴格,故孕產婦最好是按照預約好的時間去做NT檢查。

2)中孕期:唐氏篩查/無創及B超大排畸。中孕期的唐氏篩查/無創檢測及B超大排畸是對胎兒是否罹患常見染色體異常疾病、神經管畸形、其他結構異常的重要排查手段,故孕產婦該項檢查不能忽略,孕產婦可合理安排時間;妊娠期糖尿病篩查,糖尿病孕婦的臨床經過復雜,母子都有風險,應該給予重視。

3)孕晚期: 孕產婦孕晚期要做B超、胎心監護等并以此確定分娩方式,孕產婦可在居住地附近的非發熱定點醫院或婦產專科醫院產檢,若存在妊娠高危因素,則必須在做好防護后到平日規律產檢的綜合性三甲醫院檢查。

以上為孕產婦孕期的必查項目,如果存在產前診斷指征及出現反復不規則陰道少量流血或出血增多、頭痛、胎動異常、血壓升高、不規律宮縮、見紅、破水等分娩征兆時請及時就醫。

根據 《妊娠期與產褥期新型冠狀病毒感染專家建議》,關于孕產婦母乳喂養心里焦慮孕期衛生等問題,寶媽們如何正確處理?

1) 母乳喂養:目前不能確定是否有母胎垂直傳播,新生兒應隔離至少14天,在此期間不推薦直接母乳喂養,建議母親定期擠出乳汁,保證泌乳,直到排除或治愈新冠肺炎感染后方可母乳喂養。

2) 新生兒管理確診感染的孕產婦分娩新生兒應盡早斷臍和清潔, 同時進行新冠病毒感染的評估,轉入隔離病房。

3) 焦慮心理:孕產婦一旦確診或疑似新冠病毒感染,可能會出現不同程度的精神癥狀,不利于母胎健康,應及時評估包括焦慮、抑郁、睡眠狀況、自殺意念及憂慮來源,并及時請精神科醫生進行心理干預。

4) 分娩時機新冠病毒感染不是終止妊娠的指征,終止妊娠時機宜個體化。終止妊娠的指征取決于孕婦的疾病狀況、孕周及胎兒情況。在保障孕產婦安全的前提下,應結合孕周考慮,有終止妊娠指征時,在治療的同時可考慮積極終止妊娠。

5) 個人防護工作:孕產婦是病毒感染的高危人群,妊娠期間要保持良好的個人衛生習慣,疾病流行期間,應自覺避免與他人近距離接觸,減少參加大型活動、集會及聚餐;注意勤洗手、勤通風、戴口罩、孕婦用品專人專用,有發熱、咳嗽等不適時及時就診;不吃野生動物,不吃生食,做好體重管理。

傳統唐篩技術指什么?

唐氏篩查,是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。



特殊時期 | 孕媽媽的戰“疫”之路

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參考來源:《新型冠狀病毒感染的肺炎公眾防護指南》

唐篩的檢測時間?

早唐篩查的時間建議是11-13w;中唐篩查的時間建議是14-21w。


NIPT檢測的理論基礎是什么?

相關文獻報道在第四周左右母親的外周血中便存在著胎兒的游離DNA(cff DNA),且在8周后含量上升并穩定存在,因此可以通過檢測母親外周血中cfDNA相關信息進而對胎兒染色體異常情況進行判斷。



NIPT檢測與傳統唐篩的主要差別?

NIPT的檢測準確率可以達到99%以上,要遠遠高于傳統唐篩;NIPT在樣品采集時無需空腹,而唐篩要求空腹;NIPT可以實現對13/18/21三體的檢測,唐篩只能檢測18/21三體。


檢測結果為低風險,如后續產檢出現其他異常,是否還要做羊水穿刺或其他檢查?

孕婦在產檢時從醫生都了解到,導致寶寶畸形或發育異常的原因很多,染色體數目異常僅為其中一種。無創產前基因檢測可以作為其他臨床檢測項目的一種輔助檢查,但不能完全替代產前診斷或其他檢查。若孕婦在孕期產檢發現其他異常情況,還是需要聽取醫生的建議繼續做相關檢查。


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